21 MART DÜNYA DOWN SENDROMU FARKINDALIK GÜNÜ

Down sendromu, bir kişinin normalde sahip olması gereken 46 kromozom yerine  47 kromozomla doğmasıyla karakterize edilen genetik bir durumdur. Bu durum genellikle 21. Kromozomunun fazladan bir kopyasıyla doğmasıyla ilişkilidir. Bu ekstra kromozom, Down sendromlu bireylerin diğer insanlardan farklı görünmesine ve gelişimsel süreçlerini etkilemesine neden olur. Bu durum, beyni ve vücut gelişimi üzerinde doğrudan bir etkiye sahiptir.

Down sendromunun karakteristik belirtileri arasında çekik gözlülük, gözlerin birbirinden uzak olması ve burun köprüsünde düzleşme gibi fiziksel özellikler bulunur. Down sendromu genellikle bireyin 21. Kromozomunun fazladan bir kopyasıyla doğması sonucu ortaya çıkar ve farklı türleri vardır: trizomi 21, transloasyon down sendromu ve mozaik down sendromu  down sendromun farklı türleri arasındadır.

Trizomi 21, en yaygın türdür  ve bireyin her hücresinde 47 kromozom bulunur. Translokasyon down sendromu, 21. Kromozomun diğer kromozomlarla değiştokuş yapması sonucu ortaya çıkar. Mozaik down sendromu ise bir kişinin bazı hücrelerinde normal kromozom sayısına sahipken diğer hücrelerinde ekstra 21. Kromozom bulunması durumudur.

Down sendromlu çocukların doğum riski, özellikle 35 yaş ve üstü kadınlarda daha yüksektir. Ancak, her 35 yaşından sonra doğan çocuk Down sendromu görülmeye bilir; bu sadece bir risk faktörüdür ve yaşlılıkla doğrudan ilişkili değildir. Bu nedenle, tıbbi danışmanlık ve doğum öncesi testler, risk altındaki hamilelikleri yönetmek için önemlidir.

Down sendromu, normalde 46 kromozom bulunması gereken insanlarda, 21. Kromozomun fazladan bir kopyasına sahip olunması sonucu ortaya çıkar. Bu durum, her hücrede 23 çift kromozom bulunması gerektiği halde Down sendromlu bireylerde 47 kromozomun bulunmasıyla karakterizedir. Bu ekstra kromozom, genellikle bireyin fiziksel ve zihinsel özelliklerinde belirgin farklılıklara neden olur. Bu genetik durum, anormal hücre bölünmesi sonucu meydana gelir ve down sendromu oluşmasına neden olur.

Down sendromu, hem fiziksel hem de zihinsel gelişimde normal akranlarına göre geride kalabilen bir durumdur. Ancak, erken tanı ve uygun terapi yöntemleriyle, down sendromlu çocukların yaşamları daha olumlu bir şekilde yönlendirilebilir. Fizyoterapi, konuşma terapisi, özel eğitim ve diğer destek hizmetleri, down sendromlu çocukların yaşamlarını daha verimli ve bağımsız bir şekilde sürdürmelerine yardımcı olabilir.

Down sendromu olan çocuklarda genellikle gözlenen belirtiler şu şekildedir:

1. Fiziksel belirtiler: Çekik gözler, düz burun köprüsü, küçük kulaklar, düşük kas tonusu, kısa boy, geniş el ve ayak parmakları gibi fiziksel özellikler sıkça görülür.
2. Zihinsel belirtiler: Zihinsel gelişimde gerilik, öğrenme güçlüğü, dikkat eksikliği ve hafıza sorunları gibi zihinsel belirtiler bulunabilir.
3. Dil ve konuşma gelişimi: Dil ve konuşma becerilerinde gecikme veya eksiklikler olabilir.
4. Motor beceriler: Koordinasyon eksikliği, kas zayıflığı ve motor becerilerinde gecikmeler gözlenebilir.
5. Kalp hastalıkları: Down sendromlu çocuklarda kalp problemleri daha yaygın görülebilir.
6. İşitme ve görme sorunları: İşitme ve görme kaybı veya sorunları da sıkça rastlanan problemler arasındadır.

Her çocuk farklı olabilir ve belirtileri farklılık gösterebilir. Bu nedenle, Down sendromu olan bir çocuğun belirtileri bireysel olarak değişiklik gösterebilir.

“21 Mart, Dünya Down Sendromu Farkındalık Günü” , her yıl Down sendromlu bireylerin yaşamlarını ve deneyimlerini daha geniş bir kitleye duyurma fırsatı sunar. Bu özel günde, her çocuğun benzersiz olduğu ve Down sendromu olan bir çocuğun belirtilerinin bireysel olarak farklılık gösterebileceği önemle vurgulanır. Bu belirtiler, çocuğun fiziksel, zihinsel ve duygusal gelişimini etkileyen çeşitli faktörlere bağlı olarak değişebilir. Ancak, Down sendromlu bireylerin yaşamlarının da benzersiz olduğu unutulmamalıdır. Her biri kendi güzelliklerini, yeteneklerini ve özelliklerini içeren birer bireydirler. Dünya Down Sendromu Farkındalık Günü, toplumu bu gerçekle daha da tanıştırarak, farklılıkları kabul etme, anlama ve sevgiyle karşılama mesajını güçlendirir. Bu özel gün, Down sendromu olan bireylerin topluma daha fazla entegre olmalarına ve onların haklarına saygı gösterilmesine de önemli bir katkı sağlar. Her bireyin değerli olduğu ve toplumun her kesimine ait olduğu vurgusuyla, Dünya Down Sendromu Farkındalık Günü, daha kapsayıcı bir dünya için önemli bir adımdır.

Down sendromlu bireyler ile yaptığımız çalışmaları görmek için instagram sayfamızı ziyaret edebilirsiniz.